Лекари, изучвали метаболизма и ролята на хомоцистеинa през втората половина на 20 век

От 1950г.

Трябва да уточним най-напред, че хомоцистеинът (tHcy) е важна аминокиселина, която, макар и незначително, присъства в клетките. Тя е изолирана за пръв път през 1950 година от американския биохимик Винсен де Вино, който, наред с това, има безброй други постижения. Клиничното й значение обаче е проучено чак през 1972 година, когато Нина Карсън и колегите й в Северна Ирландия, както и специалистите Геристън и Вайсмън от Уисконсин, описват специфичен синдром, свързан с т. нар. заболяване хомоцистинурия. Наблюдаваният синдром се характеризира с умствена изостаналост, скелетни малформации и установена предишна тромбоемболична болест.

Някъде през 60-те години на миналия век събитията, свързани с разгадаването на хомоцистеинa и неговата роля в обмяната на някои аминокиселини, се фокусират в Националния здравен институт (Bethesda). Там д-р Леонард Ластър се занимава със случаи на хора с вродени метаболитни нарушения. Негов пациент е и 8-годишно дете, страдащо от хомоцистинурия, при които се установяват повишени нива на метионин /също аминокиселина/. Впоследствие, момиченцето е поверено на екип от висококвалифицирани специалисти – Джеймс Финкелщайн, Харви Муд и Фил Иревер. Те демонстрират, че причината за хомоцистинурията се корени в дефицита на характерен ензим, познат като цистатионин бета синтаза (CBS). Оказва се, че въпросният ензим е натоварен с важна функция – да бъде катализатор в метаболизма на хомоцистеина. От своя страна, става ясно още, че tHcy е продукт от метаболизма на метионина, което обяснява повишените нива на последната аминокиселина при гореспоменатото момиченце. През 70-те години на века американските учени Р. Дж. Матюс и Б. Дж. Хейууд откриват, че в преобразуването на хомоцистеина участва още един важен ензим, а именно - метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR). Експертите отделят много време да опишат в детайли структурата и функцията на споменатия MTHFR.

В крайна сметка, става ясно, че значението на хомоцистеина в метаболитните нарушения е голям, а последиците от тях тепърва ще бъдат изучени.

По статията работи: Красимира Костадинова