Хиперсомния и странният медицински случай на спящото момиче Ана Съмнър от 2001 г., част 3

От 2001г.

Междувременно, екипът на д-р Рю анализира гръбначномозъчна течност при други хора, страдащи от необяснима дневна сънливост. Новото проучване включва 32-ма души (включително и Съмнър). Повечето от тях са 30-годишна възраст и спят по около 75 часа седмично. Всички те са носители на мистериозния "биоактивен компонент" в своята гръбначномозъчна течност (изследователите не са използвали подвеждащия термин "ендозепин"). При седем човека се констатира облекчение при интравенозно лечение с флумазенил. Повечето от изследванията се въртят около опитите на учените да разберат какъв точно е мистериозният химикал. ;

Ето какво откриват експериментите на изследователите досега - това е малка молекула, някъде между 500 и 3000 далтона (мярка за атомна маса). Тя вероятно е пептид (с къса аминокиселинна верига), защото се разпада в присъствието на трипсин, ензим, който разгражда пептидите. Най-важното е, че веществото активира системата GABA по специфичен начин. GABA функционира като се свързва с рецептор (като онзи разпространен пример в биологията с ключа и ключалката), за да може да релаксира мозъчните клетки и да ги направи по-малко възбудими. Мистериозната молекула, казва Рю, е като WD-40, което позволява на GABA да взаимодейства с рецептора по-гладко.

Рю подава доклада си на елитно медицинско списание през март 2011 година. Рецензентите не са ни най-малко развълнувани и всички насочват вниманието си към старите италиански данни. Екипът на Рю прави допълнителни експерименти и изпраща данните до друга престижно медицинско издание. Отново, следва неуспех. След това медикът изпраща публикацията си до "Science Translational Medicine" (което също има звездна репутация) и след още няколко допълнения тя е публикувана през месец април.

И така, какво мислят хората? "Това е идея извън кутията", казва Кен Солт, асистент в катедрата по анестезиология в Харвардското медицинско училище. Преди тази статия, обяснява той, повечето хора мислеха, че всички видове хиперсомния са като нарколепсия, която се дължи на намаляването на протеините в мозъчната възбудителна система. Този труд на лекаря показва обратното: ново химическо вещество, което увеличава мозъчните сънни системи. Експериментите са добре контролирани и особено впечатляващи, тъй като е трудно да се вземе гръбначномозъчна течност.

"Това е доста убедително", казва той. "Това е очарователно проучване", отбелязва Ник Франкс, професор по биофизика и анестезия в "Imperial College London". Същият механизъм за усилване на GABA, добавя той, стои зад действието на повечето анестетици. Но той също се чуди дали неизвестното вещество е причината за нарушението на съня, или е просто последствие от това да живееш с него?"

Рю казва, че с повече време, ресурси и опит, други групи трябва да могат да изолират съединението. И защо не са се опитали? "Ако знам каква е тази молекула, всъщност знам и целта на веществата, които могат да ни приспят, както и какво би могло да ни събуди", казва Рye.

Финансовият стимул е потенциално огромен: "Provigil"- лекарство, което помага за събуждане на хората и често се използва като своеобразен "когнитивен усилвател" за насърчаване на концентрацията, има продажби, възлизащи на 1,1 милиарда долара през 2001 година. Популярното помощно средство за сън "Ambien" е прави близо 2 милиарда долара годишно, преди да излезе от патент през 2005 г. Идентифицирането на мистериозната молекула на съня "ще има огромен пазар на Запад", казва Пиетро Кортели, професор в университета в Болоня. (Кортели има пациенти подобни на Съмнър през годините и винаги е вярвал в ендозепините, но не е част от италианската изследователска група, чиито пациенти се оказват тайно третирани).

Но има много причини, поради които Биг Фарма може да не се възползва. Ако веществото се окаже с по-голям обхват, то превръщането му в лекарство би било проблематично, защото би имало известни пречки при преминаването на кръвно-мозъчната бариера. След това ще има и бизнес проблеми. "Рош", например, знаят всичко за изследванията на "Емъри". Именно те помагат на Съмнър да получи флумазинил. Но директорите на компанията казват на Рю, че не смятат, че лекарството има достатъчен пазарен потенциал.

И може би са прави. Помощите средства за сън, които са насочени към GABA, вече са на пазара. И някои експерти твърдят, че пазарът на сънотворни е далеч по-малко привлекателен, тъй като е налице евтината, генерична форма на "Ambien".

Без частни инвестиции, обаче, не е ясно какво ще се случи със Съмнър и другите, които имат това рядко сънно разстройство. Фломазенилът на Анна от "Рош" ще изтече за около година. И компанията няма интерес да създава повече, защото сега това е генерично лекарство. Няколко компании го произвеждат в САЩ, но в малки количества, тъй като броят на хората, които го вземат, го ползват при предозиране с наркотици, а броят на тези хора е малък.

Съмнър се надява, че нейната история ще покаже колко критичен е сънят в нашето ежедневие. "Ако не спите достатъчно, може буквално да умрете, а ако прекарате прекалено много време в сън, няма да остане нищо от вас", казва тя. А за милионите по света, които страдат от някакъв проблем със съня, добавя тя, нужно е всички те да се вслушат в сигурния и стабилен напредък на науката. "Ако не друго, искам хората да знаят, че надежда има."

Вижте първа и втора част.

По статията работи: Виктория Милова