Хиперсомния и странният медицински случай на спящото момиче Ана Съмнър от 2001 г.

От 2001г.

Желанието на Ана Съмнър за почти непрекъснат сън започва, когато тя е на 18-годишна възраст и е на път да завърши гимназия. По това време тя притежава целия оптимизъм на младостта си и не може да си представи, че някога ще се тревожи за здравето си.
Когато състоянието й и желанието да спи във всеки удобен момент я следват и в колежа, тя обвинява стреса. По нейни думи ежедневието й е толкова изтощително, че тялото й се нуждае от допълнителна почивка. Но истината е далеч по-сериозна. Ана предпочита дрямката пред топъл обяд, тренировка или среща с приятели. Всяка вечер след вечеря тя се отправя към спалнята си, а ако родителите й се обадят, съквартирантката й прикрива и казва, че е отишла до библиотеката.

След като завършва, Ана се мести в Банкок, за да преподава английски език. Сънливостта й продължава, а оправданията й остават: "Всичко е наред, поспивам си в междучасията, защото се адаптирам към топлия климат." След това прекарва зимата в Лондон, където задължителното спане се дължи на тъмното и мрачно небе.

Родителите й започват да се тревожат, когато тя се връща в САЩ за юридическо училище. През лятото след първата си година живее в дома им в Мисисипи, докато работи в адвокатска кантора. Всеки ден тя се прибира, поздравява родителите си и веднага си ляга, разказва Ана. Това състояние продължава през цялото лято.

За Ана сънят е непреодолима нужда, дори по-силна от основните физически желания. Тя винаги се надява, че този път ще се събуди и ще се чувства по-добре. Едва когато е почти на 30 години и вече работи в престижна адвокатска кантора в Атланта, Ана решава да търси помощ.

Диагнозата Хиперсомния

През есента на 2005 г. тя се обръща към "Emory Clinic Sleep Center" и открива, че страда от хиперсомния — рядко и тежко състояние на прекомерна сънливост. В продължение на шест години екип лекари изследват нейния мозък и мозъците на други 31 пациенти с подобно състояние, като търсят тайнствено вещество, което може да е причината за това заболяване.

Първоначално много експерти не вярват на изследванията им. Повечето мислят, че прекомерният сън се дължи на проблем в мозъчната възбудителна система, а не на ново открит химикал, активиращ съня. Въпреки това, данните от изследователите на Емъри са публикувани в авторитетното списание "Science Translational Medicine".

Една от ключовите процедури е лумбална пункция, при която се взема проба от гръбначномозъчната течност. При Ана се открива високо ниво на вещество, наречено ендозепин, което действа като бензодиазепини — химически активатори на GABA, невротрансмитер, който насърчава съня. Това обяснява нейната необичайна сънливост.

Лекарите предписват силни стимуланти като риталин, провигил и амфетамини, но те само временно помагат и впоследствие спират да действат. Ана има дълги периоди на сън, понякога до 53 часа, в които се буди дезориентирана и дълбоко изтощена.

През 2007 г. Ана започва лечение с флумазенил — медикамент, който блокира ефекта на бензодиазепините и който не е предназначен за хронична употреба. Това води до първото дълго време на реална будност от години. Въпреки това лекарството е само интравенозно и тя трябва да положи усилия да го получи за домашна употреба, като преодолява множество бюрократични пречки.

След около година на упорита физиотерапия Ана се учи да използва отново мускулите си, тъй като дългото състояние на сънливост е отслабило тялото ?. Тя се връща на работа през 2008 г. и описва живота си като велик — без повече непрекъснати дрямки и без странични ефекти от лекарствата. Въпреки това битката с болестта продължава.

Проучванията на лекарите показват, че веществото е малка пептидна молекула, която специфично активира системата GABA, улеснявайки мозъчните клетки да се релаксират и да заспят. Научната общност остава скептична, но публикацията за случая в "Science Translational Medicine" предизвиква интерес и признание, а експерти наричат изследването "очарователно" и "доста убедително".

Финансовият потенциал на откритието е огромен, сравнено с милиардни продажби на медикаменти за сън и будност, но фармацевтичните компании могат да не проявят интерес поради вече наличните лекарства и бизнес пречки.

Историята на Ана Съмнър подчертава колко критичен е сънят и носи надежда за хора с редки сънни разстройства, като насърчава стабилен напредък в науката и лечението на такива състояния.