Исторически моменти от откриването и разгадаването на ДНК

От 1863г.

Акценти

Първите стъпки

Напредъкът в изучаването на ДНК

Велики открития и проекти

Значими постижения през настоящия век

Забележителните открития през годините по отношение на ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) и наследствеността полагат основите на знанията, които имаме за "генетичната програма", заложена у нас, както и за бъдещите разкрития, които ще се направят. Десетилетия наред учените се стремят да разгадаят структурата на ДНК и как тя функционира. Разкодирането на природните тайни напредва все повече, но е интересен и пътят, който е изминат.

Още през 5000 г. пр.н.е. хората са имали съзнанието, че добитъкът и културите, с които се изхранват, могат да бъдат по-качествени и здрави благодарение на селективното развъждане. 1600 г. след това древните гърци разсъждават върху идеята за наследствеността. Аристотел смята, че характеристиките и качествата, които притежава и придобива през целия си живот даден организъм, се предават на неговите наследници. Философът развива теорията за т.нар. "пангенезис", според която частици, наречени "gemmules", капсулират специфичните черти и ги предават на репродуктивните клетки.

Първите стъпки

Векове след древните мислители започват първите активни изследвания на наследствеността и на генетичните проучвания. За основоположник на съвременната генетика е определен Грегор Мендел.

Грегор Мендел и неговите експерименти

Мотивите за това са неговите постижения и началото, което поставя в изучаването на наследствеността.
Грегор Мендел е августински монах, който започва да експериментира с грахови растения между 1856 и 1863 г. Приживе откритията му не привличат никакво внимание, необходими са 30 г., за да проумеят учените важността на неговата работа.

Мендел установява 7 характерни черти на граховите растения - височина, форма и цвят на семето, форма и цвят на шушулката, позиция и цвят на цвета. Стремежът му е да кръстоса растения с различни характеристики в специфични комбинации и да проучи тяхното потомство. Монахът открива, че при отглеждането на жълти и зелени грахови растения заедно, потомството им винаги е от жълтия вид. Независимо от това в следващите реколти зеленият вид отново се появява в съотношение 3:1. На базата на своите наблюдения Мендел определя тези характеристики като рецесивни и доминантни, като зеленият грах спада към първите, а жълтият към вторите.

Монахът описва своите експерименти в статия, която публикува през 1866 г. В нея говори за "невидимите" фактори, които правят така, че видимите черти да се появяват в следващите поколения по предвидими начини. Всъщност днес е известно, че тези "невидими" черти са гените.

Приносът на Фридрих Мишер

През 1869 г. швейцарският учен Фридрих Мишер открива така нареченият от него нуклеин в ядрата на човешките бели кръвни телца, или познатата ни днес дезоксирибонуклеинова киселина - ДНК.

Намеренията на Мишер били да изолира и характеризира протеиновите елементи на белите кръвни клетки. От местна болница се снабдява с превръзки, от които филтрира белите кръвни телца и извлича протеините им. В процеса на работа забелязва вещество с необичайни химични свойства, различаващи се от тези на протеините, съдържащо висок процент фосфор и притежаващо устойчивост при обработката на протеините.

Години след това, през 1889 г., ученикът на Мишер - Ричард Алтман, дава окончателното име на веществото, открито от неговия учител. Той го кръщава нуклеинова киселина. Установява се, че само хромозомите я съдържат.

Преоткриване на Мендел и на неговите теории

През 1900 г. няколко учени преоткриват изследванията на Мендел и 16 години след неговата смърт научната общност обръща внимание на работата му.

Без да знаят за извършваните изследвания от другите, независимо един от друг холандецът Уго де Врис, Германецът Карл Ерих Коренс и австриецът Ерих фон Сейсенег правят опити за хибридизация и се доближават много до постигнатите от Мендел резултати.

Биологът Уилям Бейтсън от Великобритания се превръща във върл привърженик на теориите на Мендел и сформира група от свои съмишленици, наречени "менделианци". Съвсем в началото на 20 в. те кръстосват шпаги с "дарвинистите", привържениците на Чарлз Дарвин и на неговата теория за еволюцията.

Първият, направил връзка между откритията на Мендел и човешка болест

Името на Арчибалд Едуард Гарод остава в историята с осъзнаването на връзката и практическото свързване на човешка болест с теориите на Мендел. Завършилият медицина в Оксфордския университет лекар е първият, който публикува описание на рецесивно унаследяване при хората (унаследяване на два увредени, мутирали гена - по един от всеки родител). Той прави заключенията си, докато изучава заболяването алкаптонурия и анализира семейната история на свои пациенти. Алкаптонурията е известна и под името "болест на черната урина", тя е много рядко наследствено заболяване, при което организмът не е в състояние да разгради аминокиселините тирозин и фенилаланин.

През 1902 г. Гарод публикува статията "Честотата на алкаптонурия: Изследване на химическата индивидуалност" (The Incidence of Alkaptonuria: A Study in Chemical Individuality). С оповестяването на изследването си той е първият, който определя едно генетично заболяване за породено от "вродени грешки на метаболизма". Лекарят е убеден, че определени болести настъпват вследствие грешки или пропуснати стъпки в химическите процеси в организма. Така англичанинът прибавя още една съществена част към разширяващото се познание за наследствеността и за нейната молекулярна основа.

Откритието за ролята на хромозомите

Също през 1902 г. двама учени стигат до един и същи извод - хромозомите освен че са носители на наследствени единици, са подредени така, че различните им места да съответстват на специфични наследствени черти. Теодор Бовери прави своето откритие, докато проучва хромозомното поведение по време на клетъчното делене и образуването на гамети. Уолтър Сътън достига до това познание по-късно и обяснява как то отговаря на откритото от Грегор Мендел. По този начин двамата поставят основата на цитогенетиката, която се занимава със структурата, функцията и наследяването на хромозомите.

Тъмната страна на зараждащата се наука генетика

С появата на откритията за наследствеността и новите все още прохождащи познания за нея в началото на 20 в. започва зараждането на едно движение, което хвърля тъмна сянка върху науката.

Преоткриването на изследванията на Грегор Мендел през 1900 г. води до отклонение, известно под името евгеника. Терминът се използва за първи път около 1883 г., а самото движение е особено разпространено към 20-те години на миналия век. То се подвизава под идеята, че е наука, която по математически начин може да предскаже чертите и характеристиките на хората.

Някои учени започват да се интересуват от осъществяването на контрол върху размножаването при хората, който да помага за подобряването на човешкия вид и да позволява само онези с най-добри гени да могат да имат потомство.

Много често евгениката служи на определени хора, движения, партии като "научен" аргумент и начин да убедят обществата, че дадена раса е по-стойностна от друга, че представителите на определена раса са по-интелигентни, чисти или работливи например от други. Мнозина я определят като псевдонаука, която е пълна с неточности и несъответствия, провокира расова омраза и дискриминация. Но независимо от противоречивия характер на евгениката, тя получава политическа подкрепа в лицето на приетия през 1924 г. в САЩ Закон за имиграцията. По-голямата част от Камарата на представителите и на Сената гласуват за строги ограничения относно приемането на имигранти от държави от Азия и Южна Европа например, за които евгениците са на мнение, че имат "непълноценен" запас.
За лошата слава на евгениката допринася и връзката между нея и политиката, която провежда нацистка Германия.

Фредерик Грифит и неговото откритие

През 1928 г. британският бактериолог Фредерик Грифит за първи път показва как безвреден щам на бактерията Streptococcus pneumoniae може да се превърне в заразен след излагането му на топлинно убити вирулентни щамове. Ученият е убеден, че някакъв трансформиращ компонент от "обезопасения" щам е "виновен" за превръщането на безвредния щам в заразен. Неговата работа по-късно ще доведе до откриването на генетичния характер на тази трансформация, а именно че ДНК е отговорна за нея.

Установяване на елементите, изграждащи ДНК

Голям пробив прави Фийбъс (Феб) Левин, американски биохимик от руски произход, през 1929 г. Той открива от кои компоненти се състои ДНК молекулата. Това са четирите азотни бази аденин (А), цитозин (C), гуанин (G) и тимин (T) съвместно със захар и фосфат (съединение на фосфора). Левин установява, че редът на свързване е фосфат - захар - азотна база и тази комбинация той я наименува "нуклеотид". Биохимикът обаче се заблуждава, че така подредената верига е къса и че базите се повтарят в същия фиксиран ред. Ейнар Хамерстен и Торбьорн Касперсон го оборват като доказват, че ДНК всъщност е полимер (от гръцки - "много части"; съединение, състоящо се от големи молекули, които от своя страна съдържат много на брой атомни групи).

Напредъкът в изучаването на ДНК

До 40-те години на 20 в. учените вече имат сериозна представа за принципите на наследяването. Те имат напредък по отношение на разбирането си относно доказателствата, че чрез гените всяко живо същество получава своите специфични черти от предходните потомства. Също така им е известно как ензимите се генерират и че те контролират метаболитните функции. Но по-детайлните и разкриващи големите тайни на ДНК открития предстоят.

ДНК - "трансформиращият принцип"

Осуалд Ейвъри е имунохимик в болницата на Института за медицински изследвания "Рокфелер". Дълги години той проучва бактерията пневмокок, причиняваща пневмонията, и разбира, че безвредна нейна форма може да се превърне в смъртоносна, ако преди това се смеси с инертна, но животозастрашаваща форма. За да си отговори на въпроса какво води до тази трансформация, ученият обединява сили с Колин Маклауд и Маклин Маккарти и се захващат да пречистят 10 галона бактерии. Скоро откриват, че веществото, "виновно" за преобразуването на бактерията, не е нито въглехидрат, нито протеин, а нуклеинова киселина. Окончателните резултати от изследването показват, че ДНК е тази, която трансформира. Така доразработва започнатото от Фредерик Грифит.

Евъри и колегите му описват работата си в статия, публикувана в Journal of Experimental Medicine през 1944 г. В нея изясняват природата на ДНК като "трансформиращ принцип" - генетична промяна на клетката посредством вкарване на външен генетичен материал. Днес е ясно, че това може да стане по естествен или изкуствен път.

Първоначално откритието на тримата учени не е възприето, но след години се потвърждава и доказва своята правдивост, както и става причина за появата на биотехнологиите и провеждането на нови научни изследвания.

Правилата на Чаргаф

Ъруин Чаргаф, американски биохимик, роден в Украйна, прочита статията на Осуалд Ейвъри и тя се превръща в негово вдъхновение и в стимул. Той взима решение да се занимава с нуклеиновите киселини и с тяхната химия. Първоначалният му стремеж е да създаде метод за анализиране на азотните бази и на захарите, които са част от структурата на ДНК на различни видове.

Чаргаф постепенно усъвършенства изследователските си методи и по този начин успява да анализира ДНК от много широк кръг видове. През 1950 г. формулира станалите по-късно известни "правила на Чаргаф", а именно, че във всяка двойноверижна ДНК броят на гуаниновите единици е колкото на цитозиновите и съответно броят на адениновите е колкото броя на тиминовите. Второто му откритие е, че съставът на ДНК се различава между видовете.

Първото изображение на ДНК

Жената с много голям принос за разгадаването на структурата на ДНК се нарича Розалинд Франклин. Британката е родена през 1920 г. в Лондон, защитава докторска степен по физична химия в университета в Кеймбридж през 1945 г. и отива в Париж в Laboratoire Central des Services Chimiques de L'Etat, където работи 3 години по техниките за дифракция на рентгеновите лъчи. През 1951 г. отново е на лондонска земя, започвайки като научен сътрудник в лабораторията на Джон Рандъл в Кралския колеж, където отговаря за отделението за рентгенова кристалография.

Докато е там и в екип с Морис Уилкинс и студента Реймънд Гослинг, Франклин успява да направи два комплекта снимки с висока разделителна способност на ДНК влакна. Благодарение на изображенията тя установява спираловидната форма на дезоксирибонуклеиновата киселина и какви са размерите на нишките, както и че фосфатите са от външната страна на спиралата.

Снимките, които Розалинд Франклин прави, са определени от учения Джон Дезмънд Бернал за "най-красивите рентгенови снимки на всяко вещество, правени някога". Между 1951 и 1953 г. нейното откритие се смята за едно от най-големите, но впоследствие е надминато от това на Томас Уотсън и Франсис Крик.

Франклин умира на 38 г. от рак и не успява да получи Нобелова награда, която по-късно през 1962 г. е присъдена на колегата й Морис Уилкинс заедно с Крик и Уотсън за установяването на структурата на ДНК.

Откриването на двойната спирална структура на ДНК

Благодарение на снимките, които прави Розалинд Франклин, двамата учени Джеймс Уотсън и Франсис Крик представят модел на структурата на ДНК през 1953 г. Две години след нейната работа те откриват, че ДНК представлява двойна спирала, чиито бази са равномерно разположени по двойки и свързващи двете нишки. Разбират, че базата тимин може да се свърже само с базата аденин, а гуанина - само с цитозина, което отговаря на правилото на Чаргаф.

Периодът на лудост

След като моделът на Крик и Уотсън става публично известен, сякаш лудост обхваща учените и те започват да се надпреварват кой пръв ще дешифрира генетичния код. Физикът и астроном Джордж Гамов прави още по-оспорвана борбата, като сформира клуб, наречен „RNA Tie Club“, чиито членове представят теорията си по какъв начин нуклеотидните бази се трансформират в протеини от клетките на тялото. Избира 20 учени, колкото на брой са аминокиселините, отличителният им знак е вратовръзка, върху която е отбелязан символа на тази, която се е паднала на конкретния човек. Интересното е, че генетичният код е "разбит" от учен, който не членува в клуба.

Велики открития и проекти

След откриването на структурата на ДНК и по какъв начин са свързани базите й учените започват да си поставят все по-високи цели. Следват години, изпълнени с велики открития като дешифриране на генетичния код, секвенирането на ДНК, идентифицирането на гени, свързани с конкретни заболявания, започва проектът за човешкия геном и още много други.

Кой причинява синдрома на Даун

Днес учените без проблем прилагат генетиката за диагностициране и прогнозиране на заболявания. Преди десетки години обаче нещата изглеждали по различен начин. Дълги години отнема, за да бъде приета насериозно като медицинска дисциплина цитогенетиката например. През 1959 г. тя доказва своето научно значение с откритието, че допълнително копие на хромозома 21 води до поява на синдрома на Даун.

В края на 60-те и началото на 70-те години на миналия век цитогенетиката придобива по-голямо влияние и развитие благодарение на изобретение, наречено оцветяване по Гимза или петна на Гимза. Методът е наречен на името на немския бактериолог и химик Густав Гимза и представлява оцветяване на хромозомите със специален разтвор. По този начин се установяват отделни хромозоми, както и секции в тях. Така се поставя началото на ранната клинична генетична диагностика.

>>> Синдром на Даун: Основната причина може би е допълнителната ДНК, а не тризомията

Дешифриране на генетичния код

Маршал Ниренберг посвещава няколко години на изследванията върху нуклеиновите киселини и протеиновия синтез с цел разгадаване на генетичния код. Стартира ги през 1957 г. в Националния институт по здравеопазване в САЩ.

Заедно със своя колега Хайнрих Матеи смилат бактериални клетки Escherichia coli, за да разкъсат стените им и да могат да ползват цитоплазмата за опитите си. Всяка от съществуващите аминокиселини отделят в самостоятелна епруветка, за да разберат коя от тях ще бъде включена в протеин след прибавянето на даден тип синтетична РНК (рибонуклеинова киселина).

Двамата учени правят опити и с други нишки на синтетична РНК. Също така имат за задача и да установят кои бази изграждат всеки кодон (три поредни нуклеотида), както и каква е последователността на базите в кодоните.

Заформя се своеобразно състезание, тъй като по същото време и друг учен - Северо Очоа, е насочил усилията си към разгадаването на генетичния код. Дори самите лаборатории, в които работят двата екипа, се впускат в надпреварата. Колегите на Ниренберг изоставят собствената си работа, за да му помогнат. Накрая през 1965 г. Маршал Ниренберг се превръща в сензация - той е първият, който успява да подреди кода и за награда е удостоен с Нобеловия приз три години по-късно.

Секвенирането на ДНК

Напредъкът по отношение на ДНК е невероятен. До началото на 70-те години на 20 в. учените вече могат да определят последователността на аминокиселините в протеините и да разчитат генетичния код. Но все още за тях е загадка точната последователност на нуклеотидите на ДНК.

С тази задача се заема английският биохимик Фредерик Сангър. Преди това той е първият, който идентифицира структурата на белтъците (още наричани протеини, изградени са от аминокиселините), най-вече на инсулина, и получава за тази си работа Нобелова награда през 1958 г. Изводът му е, че щом те са подредени в определен ред, значи и ДНК, която ги създава, също трябва да има своята подредба.

През 1962 г. Сангър започва работа в Лабораторията по молекулярна биология в Кеймбридж, заемайки се със секвенирането (определяне на последователността на четирите основни бази в един ДНК фрагмент) на дезоксирибонуклеиновата киселина. В началото той започва от секвенирането на РНК, защото е по-малка. Впоследствие се оказва, че използваните от него техники са приложими и към ДНК и така възниква дидезокси методът му за разкодиране на нуклеотидната последователност в ДНК, познат и до днес (1977 г.). Три години по-късно става лауреат на Нобеловата награда за химия, което го превръща в единствения учен, получил два приза в тази научна дисциплина.

Първото картографирано генетично заболяване

През 1983 г. в хромозома 4 е идентифициран дефектен генетичен маркер, причиняващ прогресивното невродегенеративно заболяване хорея на Хънтингтън. Чак през 1993 г. окончателно е изолиран въпросният ген.

>>> Неизвестни до днес изменения в невронните вериги може да са причина за болестта на Хънтингтън

Откриване на гена, свързан с предразположеност към рак на гърдата и яйчниците

През 1990 г. учените установяват първия ген, който се свързва с предразположеност към фамилен рак на гърдата и рак на яйчниците. За целта изследват семейства, проявяващи характерните особености, присъщи за синдрома на наследствения рак на гърдата и на яйчниците.

Първият ген е BRCA1, който се намира на хромозома 17. Но се оказва, че не всички семейства го притежават и така се стига до по-дълго търсене, резултатът от което е откриването на втори ген - BRCA2, който е на хромозома 13. Всеки носи 2 копия на туморните супресорни гени BRCA1 и BRCA2. Ако човек е с едно променено копие на който и да е от двата гена, това може да предизвика натрупване на мутации, което от своя страна да причини образуване на рак.

Проектът за човешкия геном

Идеята за картографиране на човешкия геном датира още от 1988 г., когато Националният съвет за научни изследвания прави предложението. Официално стартът на проекта е даден през 1990 г. от американските Национални здравни институти и от Министерството на енергетиката. Очакванията са дейността да продължи 15 години, двете институции публикуват план на работата за първите пет години.

През времето, в което трае проекта, учените включват извършването на процеси като определяне на всички 3,2 млрд. "букви" или химични компоненти в генома, картографиране и секвениране на геномите на други организми, създаване на технологии за целите на анализа на ДНК, проучване на етичните, социалните и правни последици от изследването на генома.

Първи секвениран геном на бактерия

През 1995 г. Дж. Крейг Вентър и негови колеги публикуват информация за първия секвениран геном на свободно живеещ, самовъзпроизвеждащ се организъм - бактерията Haemophilus Influenzae. Те постигат този резултат чрез секвениране по метода "пушка", при който ДНК се разделя произволно на малки части, като веригата се прекъсва както по аналогия на изстрелите на пушка.

На учените отнема 1 година, за да разкодират генома на бактерията. След това използваният от тях метод се доказва като надежден при секвенирането на цели геноми и прокарва пътеката към бъдещите открития.

Овцата Доли - първият клониран бозайник

Първият бозайник, който учените успяват да клонират от възрастна клетка, е овцата Доли. Постижението е направено през 1996 г. в института "Рослин" в Шотландия. То наистина е значимо, защото до този момент експериментите са успешни с крави и то от ембрионални клетки, а не възрастни.
Материалът е взет от вимето на 6-годишна бяла овца, порода "Фин Дорсет". Учените променят средата на растеж и това им позволява да "препрограмират" клетката. Следва внедряването й в неоплодена яйцеклетка, чието ядро е отстранено. После изследователите култивират яйцеклетката, за да достигне стадия на ембрион и тогава се имплантира в сурогатна майка.

Учените решават да се заемат с много по-трудния процес - клонирането на възрастни клетки. За сложността му говори и фактът, че от 277 опита само овцата Доли е успешна. След създаването си тя продължава да обитава шотландския институт и дори има нормално потомство. След смъртта й е препарирана и изложена за посетители.

Дешифриране на пълния генетичен код на човешка хромозома

Екип от цял свят прави още едно забележимо постижение през 1999 г. Изследователите разгадават пълния генетичен код на човешката хромозома 22, която се състои от 33,5 млн. химични компонента. До онзи момент това е най-дългият участък, който е разкодиран и сглобяван.

Значими постижения през настоящия век

През настоящия 21 век изследователите успяват да постигнат смятани за немислими преди това цели в областта на генетиката. Но това не намалява техния стремеж да си поставят и да изпълняват все нови предизвикателства.

Защо е важно разкодирането на генетичния състав на плодовата муха

Международен екип успешно разгадава генетичния код на плодовата муха през март 2000 г. Оказва се, че биологията и развитието на нейната клетка са доста близки с тези на бозайниците и този факт помага много на учените за секвенирането на човешкия геном.

Изследователите установяват, че всяка клетка на насекомото се състои от 13 601 гена, което автоматично я превръща в най-сложния организъм, дешифриран по онова време. Всяка човешка клетка съдържа 70 000 гена.

Първият бозайник с декодиран геном

Две години по-късно след декодирането на генома на плодовата муха учените постигат успех и с този на първия бозайник. За първи път те могат да сравнят човешкия геном с генома на представител на същия клас, а именно с мишката.

С изненада изследователите установяват, че геномът на гризача в 90% съвпада със съответните части на човешкия геном. И двата се състоят от близо 30 000 гени, кодиращи протеини. Резултатите от декодирането на генома на мишката показват тясната връзка в генетично отношение между различните видове бозайници.

>>> Денисовците са първият изчезнал човешки вид, идентифициран чрез ДНК

Приключване на проекта за човешкия геном

Започналият през 1990 г. проект за човешкия геном представя пред учените и пред света неподозирани изненади. През 2001 г. става публично достояние голяма част от свършеното през годините. Изследователите представят груб проект на човешкия геном, а именно 90% разкрита последователност на базовите двойки, наброяващи около 3 млрд.

По-късно през довършителния етап международният екип запълват празнините и доуточняват неяснотите в някои области, което добавя още 9% към цялостното разкриване на човешкия геном. През 2003 г. официално е сложен край на проекта, като е постигнато разгадаването на 2,85 млрд. нуклеотида, а прогнозираният процент грешки е 1 събитие на всеки 100 000 секвенирани бази. Изследователите са изненадани да разберат, че гените, които кодират протеините, са доста малко - между 20 000 и 25 000, както и че има подобни гени със същите функции в различни видове.

Еднояйчните близнаци имат различни гени

Преди години учените бяха убедени, че еднояйчните близнаци имат еднакви гени, както и че ДНК тестът е неприложим в наказателни дела или не може да докаже бащинство при тях поради невъзможност да се разграничат. През 2013 г. тези твърдения са окончателно опровергани, тъй като DNA Worldwide и партньорите им от лаборатории Eurofins Forensic стават първите, които установяват, че близнаците имат различия в генетичния си състав.

Учените постигат този резултат като прилагат криминалистично профилиране на ДНК и геномно секвениране. Те използват материали от сперматозоиди на двама братя близнаци и кръвна проба от детето на единия от тях. Чрез биоинформационен анализ изследователите установяват 5 мутации, наречени единични нуклеотидни полиморфизми, в бащата и в неговото дете, но не и в брата близнак. Правят проверка и чрез дидезокси метода на Сангър, който потвърждава резултата и доказателството, че редки мутации в гените ще възникнат по-рано, преди или след като човешкият бластоцист се раздели на две (оплодената яйцеклетка се превръща в зигота; зиготата се дели и преминава в стадий многоклетъчен ембрион; когато ембрионът се състои от 12-16 клетки, става морула; увеличавайки прогресивно клетките, се превръща в бластоцист; той се разраства до фетус). Тези изменения в гените се пренасят през целия живот.

Новости в разбирането за ДНК и какво предстои

Учените не спират да работят и да развиват своето разбиране за ДНК. Успешното създаване на организъм с разширен изкуствен генетичен код през 2014 г. дава предпоставки за появата на организми, които са в състояние да произвеждат лекарства или индустриални продукти по органичен начин.

Медицината също е силно облагодетелствана от разгадаването на човешкия геном. Множество изследвания се базират на знанията, които хората вече имат за него. Например вече е факт голямо проучване на психичните заболявания и тяхната генетична основа. То показва, че съществуват над 100 гена, които участват в развитието на шизофренията. Подобни открития могат да провокират производството на нови лекарства за лечения.

В бъдеще все повече става възможно прилагането на персонализирани лекарства. Голяма част от генетичните заболявания се вследствие мутирали гени, но те се различават при отделните хора. Чрез идентифицирането на конкретната комбинация от мутации при даден човек може да се постигне предоставяне на лечение, съобразено с този конкретен човек.

Друга новост, произлизаща и възможна благодарение на десетилетията проучвания на ДНК, е епигенетиката, която през последните десетки години се смята за новаторска област. Нейният предмет е изследването на промените в организмите, провокирани от променена генна експресия. Изследванията сочат, че житейските избори и опит са в състояние да изменят активността на молекулярните механизми, което от своя страна води до промени в генната експресия. Оказва се, че те могат да се наследяват и това означава, че житейският опит на нашите предци вероятно много ще повлияе на биологичния ни състав. Учените предупреждават, че изборите ни за начина на живот, който водим, могат да окажат дългосрочно въздействие върху здравето ни и да ни променят на генетично ниво, което ще рефлектира върху бъдещите потомци.