Джон Даун и приносът му за установяването на синдрома на Даун

От 1828г. до 1896г.

Джон Лангдън Даун е британски лекар, който пръв детайлно описва синдрома на Даун, а през 1862-а го квалифицира като самостоятелно заболяване, разграничавайки го от умствената изостаналост. Специалистът нарича състоянието "монголизъм", а едва по-късно то получава настоящото си наименование, заслужено взимайки името на откривателя си.

За Джон Лангдън Даун

Джон бил роден през далечната 1828 година в английското градче Торпойнт. На 14 младежът е принуден да напусне училище и през следващите четири години се труди в хранителния магазин на баща си, където са разположени и щандове с лекарства. Първите си стъпки по пътя на медицината Даун прави, когато на 18 години заминава за Лондон, за да стажува при хирург, практикуващ в квартала Ийст Енд. Именно тогава усвоява голям брой базови умения по кръвопускане, поставяне на пластири, вадене на зъби, дозиране на прости по своя състав лекарства.

Джон осъзнава, че без необходимото образование няма как да просперира професионално. Затова бъдещият медик решава да запише начален научен курс, тогава предлаган от Кралската фармацевтична общност. Много бързо той се отличава като способен студент, който за една година взима изпити за две. Намеренията му все пак не са да работи като фармацевт и затова не се присъединява като член на въпросната институция, а се завръща в Торпойнт. В магазина на баща си младежът, използвайки придобитите умения, започва да разработва и продава голям брой медикаменти без рецепта с голям успех.

Междувременно Кралската фармацевтична общност има нужда от лабораторен асистент и го кани да заеме въпросната длъжност. Даун приема, но за кратко, тъй като се разболява (вероятно от туберкулоза) и се връща отново в родния си град. Там, на чист въздух и с достатъчно почивка, успява да се възстанови напълно, а през 1853-та, след смъртта на баща си, се записва за обучение по медицина в медицинското училище към Лондонската болница. Той се откроява като забележителен студент и в последната година заслужено получава златен медал по медицина, хирургия и акушерство, както и медал за най-успешен студент на годината.

Наблюденията на Даун

През 1858 г. Джон Лангдън Даун веднага след завършване на медицинското си образование е назначен за ръководител на приюта за умствено изостанали пациенти в Ърлсууд. Желанието му да се развива професионално във въпросната институция учудва редица негови колеги, защото приютът има подчертано лоша репутация и е изключително западнал. Само за няколко години обаче, благодарение на усилията и на неуморния труд на британския специалист, заведението оставя зад гърба си недобрата слава и е напълно преобразено.

Именно там, повлиян най-вече от схващанията на етнолога Джон Конъли, Даун разработва прочутата си класификацията, разделяща пациентите с психични нарушения на пет основни групи. Тази класификация се основава на теорията на Конъли, че от големината на черепа и от специфичните лицеви характеристики на различните раси се определят интелектуалните способности на всеки отделен човек. Даун сам извършва немалко наблюдения и измервания на черепа на свои пациенти и прави стотици снимки, за да илюстрира предположенията си.

През 1862 г. той публикува първите си размисли по темата в британската медицинска преса. Критиците на експерта твърдят, че класификацията му, освен непълна, съдържа немалко расистки елементи и че не се основа на сериозни научни доказателства. Така или иначе, в по-късните си разработки, дефинирайки основните белези на т. нар. монголска група, Джон Лангдън на практика прави първото подробно описание на пациенти със синдром на Даун. Медикът е убеден, че състоянието не бива да се приравнява с умствената изостаналост и че е самостоятелно нарушение, притежаващо своя специфика.

>>> Синдром на Даун: Основната причина може би е допълнителната ДНК, а не тризомията

"Монголският тип идиотизъм се случва в повече от 10% от разглежданите от мен случаи. Те [пациентите] винаги са вродени идиоти (название, което британецът често използва в своите трудове, макар че днес думата не се смята за коректна) и никога не са резултат от инциденти от следутробния живот. В повечето случаи състоянието е следствие от определена дегенерация, причинена при разболяването на родителите от туберкулоза. Те [пациентите] се отличават с изключителни имитаторски умения. […] Тази тяхна способност да имитират може да се култивира и да се доразвие с практическа насоченост. Те [пациентите] обикновено могат да говорят, речта им е удебелена и неясна, но може да бъде подобрена чрез добре ръководена схема от гимнастика на езика. Координационните им умения са анормални, но не са толкова засегнати и могат да бъдат подобрени. Чрез систематични тренировки могат да бъдат постигнати значителни постижения". ("Observations on an Ethnic Classification of Idiots", 1866 г.).

В по-късни години един от синовете му - Реджиналд, прави още едно важно наблюдение. През 1909 г. по време на обсъждане на статия той раздава на участниците отпечатъци от ръце на пациенти със синдрома на Даун. Ясно личало, че костите на дланта при тях се различават от тези на останалите по своята изключителна неравномерност и основните линии на сгъване са предимно две, а не три, както е често срещано. Не е ясно дали Реджиналд сам е направил това откритие или с помощта на баща си Джон Даун, но скица на модела на палмарната гънка - белег на синдрома и на други заболявания, от 1908 г. е запазена в архивите на семейството.

Интересна подробност е, че първородният син на Реджиналд, роден през 1905 г., т.е. внукът на Джон Даун, бил със синдрома. Той доживява завидните 65 г., обкръжен от семейството си.

В много свои възгледи за заболяването Джон Лангдън Даун не се оказва съвсем прав, но информацията, която той дава за болестта, е наистина полезна и обширна. Нещо повече, лекарят вярва, че състоянието на пациентите със синдром на Даун със сигурност може да бъде подобрено значително, ако се приложат нужните методи.

През 1868 г. медикът инициира създаването на специален център за третиране на пациенти с умствена изостаналост, наречен "Нормансфийлд", предназначен за децата на богати родители.

В своята книга "Образование и обучение на слабите умствено" (1876 г.) Даун отдава голямо значение на начина на хранене на тези хора в неравностойно положение, на обучението и физическото им натоварване. Създава системи за обучение, в основата на които залягат сензорна стимулация, физически упражнения и ролеви игри като например извършването на социални дейности като пазаруване. Това води до обучаването и сформирането на екип от болногледачи, които днес биха били класифицирани като игрови терапевти, логопеди, специализирани учители и ерготерапевти.

В много отношения Джон Даун изпреварва времето си и прилага такива методи в работата си с хора със синдрома и с умствена изостаналост, каквито не са били присъщи за епохата, в която живее, но които днес са залегнали в грижата за подобни пациенти. Приносът му относно описанието на генетичното състояние наистина е незаменим.