Д-р Джон Даун – от монголоидните идиоти до синдрома на Даун

От 1828г. до 1896г.

Човекът, който за първи път прави описание на синдрома на Даун, е британският лекар Джон Лангдън Даун. До 1961 г. състоянието е известно основно под термините "монголоиден идиотизъм" и "монголизъм", но заради расовия оттенък учени правят предложение генетичното заболяване да носи името на своя описател.

Интересът на Джон Даун към хората със синдрома и към такива с умствени увреждания е породен от случайна среща, която оставя дълбок отпечатък у него.

Първа среща със синдрома

Когато е на 18 години, Джон Даун има отличително преживяване. Той среща момиче, което е толкова странно, че изпитва съжаление към него и съзнателно или несъзнателно прекарва целия си живот в изследване на този феномен.

В един летен ден през 1846 г. Джон се разхожда със семейството си по полетата на Девън. Внезапно тъмни облаци се скупчват над тях и започва да вали като из ведро. Семейството намира подслон в една близка ферма, където най-странното момиче на света им поднася по чаша чай. Джон никога не е виждал подобно лице. Момичето не казва и дума, не се смее и изглежда нещастно. Един въпрос не спира да го гложди – от какво заболяване страда то и може ли да се направи нещо, за да му се помогне.

До този момент той работи в аптеката и зеленчуковия магазин на баща си, въпреки че не му харесва. Странната среща с онова момиче се оказва преломен момент в живота му – той решава, че ще стане лекар, макар и против волята на баща си. Джон се записва в медицинското училище към Лондонската болница едва след смъртта му през 1853 г.

>>> Джон Даун и приносът му за установяването на синдрома на Даун

Отдаденост към пациентите в психиатрия "Ърлсууд"

Джон е брилянтен студент, който се отличава с ерудиция и постоянство. Завършва медицина със златен медал по хирургия и акушерство. Но професорите, които са го обучавали до този момент, с изненада научават, че отличният студент с блестящо бъдеще в медицината и хирургията желае да работи в заведение за психично болни.

Приютът се намира в Ърлсууд, графство Съри. Психиатрията се грижи за 400 пациенти и е едно от най-големите заведения за душевноболни в Англия. Децата живеят в стаи по 15-20 и повечето от нещата, за които бихте се сетили, са им забранени. Телесното наказание е често използван метод за поддържане на реда. Хигиената е под всякаква критика, а смъртността е висока и предимно вследствие на тиф и туберкулоза.

Даун няма опит с психично болни, но е социален, любознателен и често вдъхновява хората около себе си. Друг важен фактор е силната му вяра в Бог.

Джон подобрява условията и грижата за пациентите във всяко едно отношение. Наети са нови служители, а хигиената се превръща в приоритет. Той настоява всички пациенти да се хранят с вилица и нож. Забранява физическите наказания. Децата, които все още подмокрят леглото си, се будят нощем от персонала, за да ходят до тоалетна. Освен това Джон организира различни дейности за развличане на пациентите – обръща внимание на говора и речта, а изоставащите в развитието си деца се учат на хоби или занаят. С негова помощ приютът за душевноболни се превръща в психиатрия за пример.

Но Джон се отдава и на изследвания. В тази епоха все още не са ясни причините за изоставането в развитието на децата и слабоумието. По примера на Йохан Блуменбах, който въз основа на сравнителен анализ на анатомията и размера на черепа класифицира хората в 5 раси, Даун се опитва да направи същото със своите пациенти. За целта заснема всеки един от тях в най-хубавата му дреха и в изящна поза. Изображенията са над 200 – най-голямата колекция от Викторианската епоха, когато фотографията все още прохожда.

След заснемането, измерването и разделянето в етнически групи Джон написва статия, озаглавена "Етническа класификация на идиотите". Най-голямо внимание обръща на т. нар. "голямо монголско семейство", защото открива най-много представители на тази група в приюта. Според него голяма част от изоставащите идиоти са типични монголци спрямо лицевите си характеристики. По-късно Даун дава по-подробно описание на т. нар. "монголоиден идиот" (бъдещият синдром на Даун) – кръгло лице с криви очи, плосък тил, къса четинеста коса, тънки вежди, малък чип нос и задебелен сцепен език. Даун смята, че причината за състоянието е туберкулоза, прекарана от родителите.

С децата в приюта неотлъчно се занимава и съпругата на Даун – Мери. Тя ги учи да свирят на пиано, организира концерти и други представления. Но иновативният подход на двойката не се харесва на управниците на "Ърлсууд". Джон предлага съпругата му да бъде наета в приюта срещу заплащане, защото прекарва много време с децата. Но ръководството отсича: жените са доброволци и като такива не могат да получават възнаграждение. Това и други проблеми довеждат до напускането му през 1868 г.

Създаване на собствения приют "Нормансфийлд"

Джон Даун може да се върне към "сериозната" медицина, но той има други планове. Мечтае да превърне едно красиво бяло имение в дом за психично болни. За да успее да го осъществи, той започва с десетина деца на богати лордове, които предпочитат "монголоидните" им деца да бъдат оставяни в специализирани заведения, където обикновено остават до края на живота си. Даун разбира се не иска това да се случва – иска тези деца да не бъдат забравени от света, а да получат грижа и подходящо образование. В знак на благодарност към човека, който му отпуска заема, за да осъществи плана си, домът е кръстен "Нормансфийлд".

През 1868 г. в дома постъпват 19 деца на банкери, лекари, високопоставени офицери, благородници. Той е обзаведен по последен писък на модата и хигиената е на изключително ниво. Психиатричното му заведение се оказва огромен успех.

По-голямата част от лекарите в тази епоха смятат, че психично болните и изоставащите в умственото си развитие са неспособни да учат каквото и да било. Джон иска да докаже обратното. Той забелязва, че неговите "монголци" са много добри в имитирането на нечие поведение и по този начин могат да се възпитават и учат. Джон и Мери им показват как да яздят, да чистят конюшните, да отглеждат зеленчуци и плодове и да се грижат за домашните животни. В работилниците ги учат на различни занаяти. Децата обичат да тъкат и да правят кукли за пиеси. Даун констатира факта, че когато постави деца с еднакъв талант в една група, напредъкът им се засилва.

Образователният подход на Даун е иновативен и сензационен, единствен по рода си в цяла Англия. Броят на обитателите на "Нормансфийлд" достига 160 през 1896 г.

От монголизъм към синдром на Даун

В западния свят терминът "монголизъм" се използва до 1960 г. През 1960 г. група специалисти по генетика написват отворено писмо до медицинския журнал The Lancet, тъй като все повече и повече китайски и японски учени (да не споменаваме жителите на Монголия) намират асоциацията между монголците и идиотите за нелепа. Две години по-рано е открито, че състоянието всъщност се причинява от наличието на допълнителна хромозома 21. Освен това тризомията 21 няма никаква връзка с азиатските гени. Поради тази причина учените напълно забраняват расисткия термин "монголизъм" и предлагат алтернатива. Единият от авторите на писмото се свързва внука на Даун и го пита дали могат да използват фамилното име на дядо му за синдрома, който той така подробно описва. Световната здравна организация одобрява епонима през 1965 г.