Преходни форми в детството на синдрома на рибната миризма

От 1980г.

Историята на заболяването тримениламинурия доказва, че най-застрашени да развият т.нар преходни форми в детството на синдрома на рибната миризма са недоносените деца (на възраст около 29 седмици). Това е така, защото бебетата масово са били хранени с адаптирани млека, съдържащи по-високо количество на холин (витамин B4). Въздействието на повишените количества на хранителната добавка са описани за пръв път от Блументал и негови сътрудници през 1980 година. Когато производителите били принудени да оттеглят холина от съдържанието на млеката заболяването, като че ли започнало да затихва, но впоследствие се проявило с нова сила, защото витаминът отново започвал да се влага в млеката.

По време на изследване на 3 недоносени деца със сходни възраст и тегло започнало да се дава продължително време витамин B4, за да се разбере дали хранителната добавка има отношение към развитието на триметиламинурията, или не. В резултат на това само едно от децата развило синдром на рибната миризма.

Учените смятат, че миризмата на разлагаща се риба е свързана с функционалната незрялост у децата на ензима N-оксидаза. Впоследствие други случаи на деца, развили синдрома на рибната миризма са описани и изследвани от Маятапек и Колмюлер през 1998 година. Те стигат до извода, че през ранните етапи на детство може да се появи преходна или лека форма на триметиламинулия.

Молекулен анализ в отделни случаи може да констатира смесена хетерозиготност, говореща за наличие на няколко мутации. Благодарение на последните проучвания, проведени през 1999 година от Шоке (осъществени чрез молекулен анализ) става ясно, че двете форми на синдрома на рибната миризма - тежка и лека стават много по-лесно откриваеми, доказват се, без да има място за съмнения.

Статията е част от историята на:

• История на триметиламинурията/синдрома на рибната миризма