История на триметиламинурията (синдром на рибената миризма)

Триметиламенурията (TMAU) е наследствено или придобито метаболитно разстройство, при което аминът триметиламин (TMA) се натрупва и се излъчва под формата на неприятна миризма на гниеща риба в урината, дъха, потта и други телесни течности на засегнатите пациенти. Затова състоянието е популярно и като синдром на рибената миризма. Причината за състоянието е невъзможността на пациента да превърне триметиламина в съединение, наречено триметиламин N-оксид (ТМАО) заради увредения ензим флавин-съдържаща монооксигеназа 3 (FMO3). Има сведения, че триметиламинурията съществува от векове, но започва да се проучва научно след 1970 г.

Трудно е да се прецени действителното разпространение на синдрома на рибената миризма. Преди две десетилетия са описани над 200 случая, но числото се смята за подценено. Често пациенти, които имат подобни оплаквания, не са диагностицирани, което подсказва, че триметиламинурията не се разпознава от лекарите. Генетични изследвания показват, че честотата на хетерозиготните носители на заболяването варира от 0,5 (във Великобритания) до 11% (Нова Гвинея) в зависимост от етническата принадлежност. Почти от всички краища на света са докладвани случаи и при двата пола, като при жените има лек превес, особено при тези с африкански произход. Потърпевшите в детска или зряла възраст обикновено споделят, че усещат неприятна телесна миризма или лош дъх. Уханието на гниеща риба при някои от пациентите може да е тежко изразено, докато при други то се усеща по-малко или съвсем леко. Макар че синдромът не застрашава физическото здраве на засегнатите, той оказва силно психосоциално въздействие.

Форми на синдрома

Повечето пациенти с триметиламинурия страдат от първичната форма на състоянието, която се причинява от дефицит на FMO3, който се унаследява по автономно-рецесивен начин. При нормалния механизъм на действие триметиламин N-оксид и други прекурсори като холина или лецитина се поглъщат и след това се редуцират до триметиламин от колонни бактерии. ТМА пасивно прониква през клетъчните мембрани и навлиза в ентерохепаталната циркулация, където се премахва от черния дроб. Именно в дроба ензимът FMO3 окислява ТМА в ТМАО без мирис, но страдащите от синдрома нямат нормално функциониращ FMO3 и следователно изпитват излишък от неприятна миризма на триметиламин.

Съществува и вторична форма на заболяването, която възниква в условия на прекомерно натоварване на прекурсорите, например терапевтично приложение на холин за лечение на хорея на Хънтингтън и алцхаймер. Съобщават се случаи на триметиламинурия при чернодробно заболяване като хепатит, при хронична бъбречна болест, в ранна детска болест при недоносени новородени и по-големи деца, при жени в момента преди началото на менструацията, както и бактериален свръхрастеж в тънките черва.

Страдащите са предразположени към депресия и самоубийство

Независимо от коя форма на синдрома на рибената миризма страдат пациентите, той често се свързва със значителни психосоциални смущения. Засегнатите нерядко са обект на подигравки и страдат от ниско самочувствие. При тях се наблюдава странене от останалите, социалните контакти са сведени до минимум заради безпокойство, срам и неудобство. Не са малко случаите, в които хората имат суицидни мисли и дори посягат на живота си. Триметиламинурията води до депресия, параноя, проблеми в работата, неуспех по отношение на дългосрочни връзки. Мнозина не знаят каква е причината за неприятната миризма, която излъчват, и не получават адекватна диагноза. А поставянето на диагноза е от голямо значение, тъй като след това засегнатият може сам да се информира, да потърси помощ и да обсъди състоянието си със семейството и приятелите си.

Начини за намаляване на неприятната миризма

Пациентите със синдром на рибената миризма намаляват своето некомфортно състояние с помощта на често къпане (препоръчва се миенето със сапун, който е с рН 5,5-6,5), честа смяна и пране на дрехите, изключване от менюто на храни като морска риба, брюкселско зеле, бобови продукти, яйца, соя, пилешки и говежди черен дроб. За редуцирането на неприятната миризма се препоръчва диета, при която да се избягват храни, съдържащи холин (витамин В4), лецитин и глицин бетаин. Тук се явява друг проблем, защото от друга страна дефицитът на холин може да причини неврологично заболяване, хепатоцелуларно увреждане или да предразположи към злокачествено заболяване.