Първи доклад с данни от клинични тестове за синдрома на рибната миризма

От 1970г.

Първото клинично описание на случай на синдром на рибната миризма се дължи на медикът Хумберт и неговите колеги. Събитието се е случило през 1970 година. Пациентът е 6-годишно момиче, което до тази си възраст е преболедувало множество белодробни инфекции. Детето било клинично обременено от синдрома на Търнър, спленомегалия, лека анемия и неутропения, нарушена функция на тромбоцитите, и занижена деформируемост на еритроцитите. Майката разказва, че детето периодично излъчва характерна "рибна миризма".

Това дава началото на множество изследвания нивата на триметиламин, за който е известно, че мирише на разлагаща се риба. Биохимичните изследвания, последвани от тестове с определени дози триметиламин показват, че се касае за значително надвишено ниво на отделяне (екскреция) на свободния амин в урината на детето. Това е и причината за проблема с неприятната миризма.

Последваща биопсия на черния дроб, взета от момиченцето с триметиламинурия разкрива интересни факти. Открива се дефект в триметиламин N-оксидиращата система. Благодарение на това се оформя първият доклад с данни от клиничните тестове за синдрома на рибната миризма. Той разкрива, че стойността на триметиламин при детето е пет пъти по-висока от тази на здрави хора (оценени според данните на Хигинс от 1972 г.).

През следващите години се появяват редица спорадични съобщения за развитието на синдрома на рибната миризма при възрастни (според данни на Spellacy от 1979) и малки деца (според данни на Лий от 1976). Тези ранни проучвания показват, че състоянието може да засегне бебета, деца и възрастни. Впоследствие е опровергано като неправилно схващането, че заболяването е свързано със синдрома на Търнър и Нунан.

Статията е част от историята на: