Фаталното фамилно безсъние - генетичното заболяване, водещо до смърт

От 1986г.

Акценти

Можете ли да си представите, че една сутрин се събуждате, ставате от леглото си и никога повече не заспивате? Не че не искате, а просто не можете. След тази катастрофална сутрин животът ви придобива незавидния вид на непрестанно ежедневно мъчение, над което властват лепкавите пипала на безсънието, а вие, въртейки се в леглото си, се измъчвате и слушате нощните шумове. Казвате си: „Преминавам временно през лош момент, днес се преуморих, сега ще се отпусна и ще заспя.” Вместо това сънят така и не идва, а шепотът на безсънната тишина бавно ви придвижва към леталния си изход.

Уви, това не е сценарий от трилър, а част от краткото ежедневие на пациентите, страдащи от рядко заболяване, наречено фатална (летална) фамилна инсомния.  

Предавано чрез ген, унаследяван през поколенията, то измъчва цели семейства в продължение на стотици години, а изследователите работят, за да научат повече за това необичайно смъртоносно разстройство с надеждата да намерят решение в бъдеще.

Проклятието на едно семейство

„Това е наследствено състояние, характеризиращо се с прогресиращо до непрекъснато безсъние, водещо до смърт в рамките на около девет месеца след поставяне на диагнозата", казва научният изследовател и писател Доналд Макс в интервю за „NPR”.

Автор на книгата „Семейството, което не можеше да спи: медицинската мистерия”, Макс представя на читателите си медицинския случай на човек с фамилното име Силвано, който е сред първите, станали жертва на тайнственото страдание, както и много от роднините му.

Проучвайки родословното дърво на фамилия Силвано, Макс проследява произхода на болестта до един далечен роднина на семейството - венециански лекар, практикувал в края на 18 век. За съжаление следите в родословието на Силвано водят до бащата на Макс и до самия него. Това е наистина неприятно стечение на обстоятелствата.

За разлика от по-възрастните си роднини, които са избрали да запазят семейното проклятие в тайна, по-младият Силвано посещава клиниката в университета в Болоня (по настояване на съпруга на неговата племенница). Там изследователите откриват причината за болестта: дефектен протеин, регулиращ важни функции в мозъка, който е резултат от генетична мутация.

Този протеин (известен като прион) причислява леталната инсомния към прионните заболявания. Toй я дефинира като невродегенеративно разстройство, което засяга разнообразни области в мозъка. Точно това състояние засяга таламуса (тази област от мозъка, контролираща моториката в телата ни, включително циклите на сън и бодърстване), а прогресията му води до лудост.

"Винаги ще бъда склонен да класирам в ума си различните болести по степен на ужас, но мисля, че това състояние по много начини си спечелва приза за най-лошо в света", заявява Макс, изтъквайки факта, че страдащите съвсем реално осъзнават съдбата си.

Какво се случва със страдащите от летална инсомния

Фаталното фамилно безсъние обикновено започва с привидно дребни физически страдания, като например прекомерно изпотяване. В резултат на изтощението пациентът започва да отслабва, а тялото му започва постепенно да губи способността си да се възстановява и да саморегулира функциите си.

След това започва безсънието. Първоначално се проявяват дребни трудности при заспиване, но състоянието прогресира до неволно движение на мускулите, причиняващо на пациентите тремор в редките им моменти на почивка.

С течение на времето таламусът се уврежда до такава степен, че мозъкът „забива” в състояние на постоянно бодърстване, което прави съня невъзможен. Тази липса на почивка обикновено води до високо кръвно налягане, сексуална дисфункция, панически атаки, параноя, халюцинации и атаксия (невъзможност да се контролират движенията на тялото). В крайна сметка, организмът губи тегло и мускулна маса, преди да се стигне до леталния изход, който е в рамките на една година.

>>> Хроничното безсъние увеличава риска от инсулт

Заболяването е официално идентифицирано като такова през 1986 г. и макар че изследователите и учените имат все още да учат много за фаталната фамилна инсомния, са наясно с факта, че състоянието е следствие от мутация в 20-та хромозома (в кодон 178 на гена PRNP аспарагинът се заменя от аспарагинова киселина).

Проучени са 27 семейства по света, за които се установява, че са носители на тази генна мутация (пет от тях се намират в САЩ). За съжаление фактите, които учените откриват, не само че не отговарят на някои съществени въпроси за заболяването, но и повдигат нови.

Например, макар учените да причисляват болестта към наследствените разстройства, оказва се, че само някои от случаите са се проявили вследствие на „лошото” си генетично наследство.

Други случаи са следствие на нова, различна мутация в гена и то при пациенти, които не само нямат фамилна анамнеза за леталната фамилна инсомния, но и не са носители на мутиралия ген.

Въпреки всички обезкуражаващи открития, изследователите се стремят да разберат и лекуват фаталната болест.

Историята на Соня Валаб

В началото на 21 век съпрузите Ерик Миникъл и Соня Валаб посвещават живота си на каузата да научат повече за коварната болест. Не много дълго, след като г-жа Валаб става свидетел на кончината на собствената си майка, която става жертва на болестта, младата жена също започва да страда от ефектите на няколко последователни безсънни нощи. Тези алармиращи сигнали я подтикват да отиде на преглед веднага. "Когато разбрах, че съм изложена на риск, нямаше връщане назад, но все пак не бях толкова объркана или уплашена от откритието", казва тя в интервю за списание "Атлантик". След като научава, че носи гена, госпожа Валаб и съпругът й започват да изследват състоянието.

В края на краищата двойката напуска работа, за да станат лабораторни техници в Центъра за генетични изследвания към болницата в Масачузетс ("Massachusetts General Hospital’s Center for Human Genetic Research"), преди да се запишат в докторантски програми в медицинското училище в "Харвард", където и двамата изучават биомедицински науки. До този момент 30-годишната Валаб се стреми да се състезава с тиктакащия часовник, надявайки се да открие антидот за смъртоносната болест, която обикновено покосява пациентите на около 50-годишна възраст.

В работата си в "Прион Алианс" Валаб и Миникъл изследват ефектите на ново експериментално съединение, което може да забави появата на болестта, както и някои други прионни заболявания (като луда крава) чрез инхибиране на прионната активност, постигайки огромен напредък в лечението и евентуалното предотвратяване на инсомнията.

Дотогава Валаб и другите, които живеят с фаталното безсъние, се надяват да се направи научен пробив преди да е станало твърде късно за пациентите.