Хиперсомния и странният медицински случай на спящото момиче Ана Съмнър от 2001 г., част 2

От 2001г.

В края на 80-те години около десетина души, живеещи в провинциален район извън Лука, Италия, се оплакват от необичайна сънна болест, която се проявява със странни симптоми. Хората внезапно изпадат в състояние на кома за половин ден или дори повече. Местната преса само разпалва идеята за своеобразна епидемия от непознатото заболяване.

Състоянието, проявяващо се като периодично повтарящ се ступор, наподобява на симптомите при прием на свръхдоза лекарства от групата на бензодиазепините, като например валиум. Но засегнатите от странното състояние твърдят, че не са приемали никакви лекарства, а кръвните тестове ги подкрепят. Изследователи от университета в Болоня третират спящите с флумазенил - лекарство, което блокира бензодиазепиновата активност в мозъка и някои от пострадалите бързо се събуждат. Така че, оценявайки цялостната ситуация, учените предполагат, че хората отделят в мозъците си (посредством естествени процеси) бензодиазепиноподобно лекарство. Те наричат тайнственото вещество "ендозепин" (кратко комбинация от думите ендогенен и бензодиазепин), а през 1998 г. публикуват статия, в която се твърди, че този загадъчен химикал причинява периодично повтарящия се ступор при пациентите.

Други изследователи, обаче, не са убедени в тази теория и в крайна сметка откриват истината: спящите хора наистина произвеждат естествени бензодиазепини, независимо дали те и околните осъзнават този факт, или не.

Медицинските институции бързат да отхвърлят "неоснователната" нова теория. През 1998 г. престижното списание "The Lancet" публикува колоритен коментар по този случай, написан в стила на класическите приказки. А както знаем - те завършват с поука. В нашия случай тя е: "Понякога изглежда, че невежеството на експертите надминава това на профаните."

Групата на д-р Рю и няколко други изследователи по целия свят също забелязват, че флумазинилът има положителни ефекти върху някои хора с хиперсомния. Но в резултат на скандала, лекарят е засегнат и демотивиран и забавя тази линия от изследването си.

Но когато Анна Съмнър пристига, екипът на Рю в Емъри си мисли, че е време да приложи на практика старата си теория. През май 2007 г. те й правят лумбална пункция - инвазивна процедура, при която лекарите вземат проба от гръбначномозъчната течност за изследване. Тази течност механично защитава (в известна степен) мозъка, освен това, в състава й влизат протеини и химикали, участващи в комуникацията на мозъка и клетките в тялото.

Пробата на младата жена не е нормална. Тя съдържа високо ниво на вещество, което подобно на бензодиазепините, активира химическия "куриер" наречен GABA. Този невротрансмитер действа като "прекъсвач" в мозъка, за да ни се позволи да заспим. Съмнър, обаче изглежда, че създава истински ендозепин.

Анди Дженкинс, анестезиолог в "Емори", работещ по случая на Съмнър, се шегува с нея, казвайки че ако друга здрава жена приема същите количества GABA-активиращи седативи, то тя спокойно може да бъде подложена на продължителна хирургическа операция.

"Това е количеството, с което аз вършех обикновени рутинни задачи през деня", казва Съмнър. Шегата в известна степен носи и добра новина, по мнение на пациентката, защото именно тя посочва на специалистите потенциален антидот.

Флумазенилът – лекарство, първоначално създадено от фармацевтичната компания „Roche Pharmaceuticals” в Базел, Швейцария, не е често използван медикамент. GABA-блокерите обикновено се дават в случаите на предозиране с бензодиазепини и по-рядко за преодоляване на седативния ефект от анестезия и някои опиати.

Съмнър получава първата си доза през юни 2007 г. Течността се влива венозно на пациентката. За първи път от доста време тя се чувства наистина будна. "Беше буквално като да отвориш очите си", казва тя.

Но победата се оказва сладко-горчива. Флумазенилът, никога не е бил предназначен да се ползва като медикамент за третиране на хронично болни пациенти. По тази причина се произвежда единствено в интравенозна форма. Ако Съмнър напусне болницата, няма как да вземе лекарството  със себе си. "Преживях страхотна хоспитализация, но след това се прибрах вкъщи и веднага заспах", казва тя.

Съмнър (която е адвокат, както е описано в първата ни статия, разказваща за нея) прекарва следващите осем месеца в работа по мобилизацията на всички нейни лични и професионални връзки, за да може да приема лекарството флумазинил. Ръководителите на "Roche" в Швейцария се съгласяват да й изпратят лекарството в сурова форма. След известен смут сред митническите служители, белият лекарствен прах най-накрая достига до Атланта. Съмнър има снимка на родителите си в лаборатория "Емори", ухилени пред охладител, пълен с чудотворното лекарство на дъщеря си. Съмнър също трябва да преодолее някои регулаторни и правни препятствия, за да се сдобие с разрешение от Американската администрация по храните и лекарствата, позволяващо й да приема медикамента за третиране на болест, за която той не е одобрен за терапия (т.нар "офлейбъл" употреба).

Най-накрая младата жена открива специална аптека в Атланта, готова да се ангажира със задачата да превърне праха в два вида лекарствени форми: таблетки, разтварящи се под езика, което пациентката да приема през деня, както и крем с бавно освобождаване, с който тя се маже през нощите.

Макар лекарството вече да е в ръцете на младата жена, Съмнър трябва да се пребори с още едно предизвикателство, преди да върне нормалния ритъм на живота си – тя трябва съвестно да се отдаде на упорита физиотерапия. Тя продължава почти една година, защото жената буквално трябва да се научи повторно как да използва мускулите на тялото си. Отначало тя не може да ходи повече от пет минути, без да се умори.

Госпожица Съмнър се завръща на работа през април 2008 г. Тя казва, че животът й е велик след този момент – без повече "кратки" дремки и сънни проклятия, без странични лекарствени ефекти. Просто всичко е блажено. Това обаче е само една спечелена битка,  войната с болестта тепърва предстои.

Вижте и трета част

По статията работи: Виктория Милова