Значение на хромозомните мутации за историята на биологичната наука

От 1929г.

Хромозомните аберации (изменения - инверсии и транслокации) са били често срещащо се явление в миналото. При инверсията участък от хромозомата се обръща на 180° и такова преустройство засяга само една хромозома. При транслокацията става обмяна на участъци между две нехомоложни хромозоми.

Бележитият съветски генетик Александър Сергеевич Серебровски още през 1929 г. е успял да разшифрова механизма на възникване на инверсиите и транслокациите - разкъсване на хромозомите с последващо съединяване в друго място.

Ако хромозомата се е разкъсала веднага в две точки, откъснатият участък, преобърнал се на 180°, е можел да се присъедини към останалото тяло на хромозомата. Разкъсаните краища на хромозомите се слепвали с голяма вероятност. Но ако разкъсването е станало в едно място, не се е получавало.

Краят на хромозомата, наречен теломер, не е можел да се съединява с току-що станало разкъсване. В дадения случай е било възможно само възстановяване на предишната структура. Ако тя не се възстановява, разкъсаното парче се разнасяло и генетичната информация заключена в него, се губела. В тези случаи било прието да се използва термина "дефишенси" или "недостиг на краищата".

Организъм, чийто геном е претърпял дефишенси, се развивал различно. Ако загубеният участък бил малък и не съдържа жизнено важни гени, то за организма (особено полиплоидният) е щяло да бъде по-леко. Загубата на голям участък от хромозомата можела да се окаже смъртоносна.

Например загубата на значителна част от една хромозома в човешкия геном води обикновено до генетична болест с лоша прогноза. Болестта е характерна е т.нар."синдром на мяукане" ("cri de chat") - по звуците, издавани от болните пеленачета.

Ако имало двойно разкъсване на хромозомата, то откъснатият участък също можел да се разпръсне из цитоллазмата (съединява се само крайния участък с теломера). Такива дефишенси се наричали делеции. Като правило, големите делеции в хомозиготно състояние са летални, малките предизвикват най-разнообразни изменения в признаците на фенотипа.

Понякога инверсиите били значително по-безобидни за организма, тъй като генетичната информация при тях не се губела, а само се изменяло нейното разположение. В хомозиготно състояние често те са летални, т.е., след като са унаследени и от бащата, и от майката, те водят до смърт на организма. Такива инверсии се наблюдават при хетерозиготи, където поне една хромозома от двойката не е инвертирала. Дори сравнително безобидните инверсии ограничават комбинаторната изменчивост. Генетиците са приемали, че "заключват кросинговъра".

Еволюционната роля на инверсиите се състояла в ограничаване на рекомбинациите. В резултат на това удачната комбинация от гени се оказвала изолирана и размножена. Изследвайки хромозомните набори на различни видове, цитогенетиците понякога можели да установят по какъв път е възникнала генетичната изолация, неспособността за кръстосване - чрез сливане на хромозомите или в резултат на една или няколко инверсии.

Вторият тип хромозомни преобразования - транслокациите, при които нехомоложните хромозоми си обменят участъци, имали по-малко значение за еволюцията, на което обръща внимание още Серебровски. Причината била ясна: дори ако транслокацията в хомозиготно състояние е напълно жизнеспособна, хетерозиготите образували нежизнеспособни гамети с недостиг на генетичен материал. Способността за размножаване на индивидите, хетерозиготни по тази мутация, спадало рязко (до 50%) и естественият отбор отхвърлял такива форми.

Тъй като вероятността за среща на два индивида с еднаква транслокация била нищожна, то и случаите на "използване" на подобни мутации в еволюционния процес били много малко.

При растенията ...

Само при растенията, с тяхната способност за самоопрашване и вегетативно размножаване транслокацията, можела да се закрепи в популацията и да даде началото на форма, която не се кръстосва с родителската. Такива форми са били описани например при енотерата, божура, магарешкия бодил. Техните хибриди с други форми били стерилни.

Някои от тези форми-транслоканти при енотерата донякъде заблудили генетика Хуго Де Фриз, който мислил, че наблюдава с очите си процеса на видообразуване. Оказало се, че при енотерата често всички хромозоми транслоцират една на друга, образувайки при мейозата затворен пръстен. В резултат на това възниквали много самоопрашващи се раси, неразграждащи се и изолирани една от друга.

При животните ...

При животните способни за размножаване били само някои транслоканти, при които половата формула на самката е XX, а на самеца - ХО. Ако аутозомата се транслоцирала върху половата хромозома, то тя ставала нейна част и възниквала нео-У-хромозома. Транслокациите между аутозомите при животните като правило завършвали фатално за потомството.

Само някои видове, например скорпионите, са успели да придобият комплекси от транслоцирани хромозоми, аналогични на тези, които наблюдаваме при божурите и енотерата. Това дало идея на Серебровскн за нов метод за борба с вредните насекоми, който той нарекъл генетичен.

Нужно било да се изведе линия насекоми, подлежащи на унищожаване, при това линията да е хомогозиготна по транслокации. Смятало се е, че ако се пуснат в природата маса самци от транслоцираната линия, те щели да се кръстосват с дивите самки. Следващото размножаване на хетерозиготното потомство е щяло да бъде потиснато, тъй като не по-малко от 45 - 50% от ембрионите ще умират още през ранните стадии.

Серебровски ясно посочил условията, повишаващи ефективността на метода:

- самците-транслоканти трябвало да се пускат в самото начало на размножителния период, когато числеността на популацията от вредителя е малка;
- най-голям ефект щели да дадат линиите, хомозиготни не по една, а по няколко транслокации. Те се получавали лесно при видове, геномът на които се състои от много хромозоми. Ако геномите на вредителите са с малък брой хромозоми (както при мухите и комарите), в природата можело да се пуснат едновременно няколко транслоцирани линии.

За съжаление разработката на генетичния метод е била спряна през 1948 г., когато учените били "запленени" повсеместно по ДДТ и другите инсектициди. След като било установено обаче, че на един вредител се падат 10 полезни насекоми, а ДДТ е открито не само в млякото на кърмачки, но и в яйцата на антарктически пингвини, учените си спомнили за генетичния метод.