Значение на точковите мутации за историята на биологичната наука

От 1930г.

Точковите или наричани още генни мутации водят до определена промяна в структурата на гена. Смятало се е, че са невидими със светлинен микроскоп и играят изключително важна роля в еволюцията.

До развитието на молекулярната биология механизмът на тези генни мутации е бил неизвестен. Твърдяло се, че при тях генът изменя структурата си. Въпреки всичко неясните моменти около механизма на мутациите изобщо не са попречили за постиженията на този фактор на изменчивостта.

Установено е, че влиянието на точковите мутации върху развитието на фенотипа може да бъде различно - от едва забележимото до смъртоносното, леталното. Организмът, хомозиготен по леталния ген, загивал по време на определен стадий от развитието си. Известно било също, че различните гени се различават по изменчивостта си. Едни от тях мутират по-често, а други - по-рядко.

Възникването на много от мутантите на дрозофилата и другите форми на животни и растения са наблюдавани многократно. Възможни били и обратни мутации, когато мутантният ген се връща към предишното си състояние, а фенотипът - към дивия тип. Това явление е наречено реверсия. Ако реверсия не се наблюдавала, то генът се е загубил, станала е делеция, но в мащаби, недостъпни за светлинния микроскоп.

Важно било да се знае, че в някои случаи реверсията можела да бъда и "лъжлива". Имитирала се във фенотипа от пряка мутация в друг ген (така наречените супресорни мутации). Любопитен бил фактът, че поотделно и двете мутации можели да бъдат летални или да снижават рязко жизнената способност на хомозиготния по тях организъм.

Ако са заедно събрани в генома, те не се проявявали във фенотипа - възстановявал се дивият тип. Минус, делено на минус, дава плюс. Това напомня двамата герои от народната приказка, единият от които се лишил от крака си, а другият от зрението си. Обединявайки усилията си, те намират извора на жива вода, излекували недъзите си и възтържествували над враговете си. Тази приказна ситуация често се реализира и в природата.

Още по-любопитен е фактът с мутантните алели на гена, отговорен (при човека) за една от реакциите с хипоксантин и гуанин. Практически всички алели в хомозиготно състояние водят до натрупване на пикочна киселина в организма, но нивото на развитие на болестта е различно. Един алел предизвиква само подагра, друг - бъбречно-каменна болест. При пълна форма още в детската възраст възниква тежко нервно заболяване с парализин характерни припадъци, по време на които болният се хапе (синдром на Леш-Нихан).

Един още по-известен пример (също от генетиката на човека) са така наречените кръвни групи. Те са обусловени от множествени алели, от които най-широко са разпространени три (така наречената система AВO, чете се А-Б-нула).

Стабилността на гена, макар и неабсолютна (както мисли Вайсман), е достатъчно висока. Средно при човека честотата на мутиране на отделните гени е 1:100 000.

Макар не малкото версии според различните автори, броят на гените в клетъчните ядра е толкова голям, че не по-малко от 10% от яйцеклетките и сперматозоидите носят някаква отново възникнала мутация. Всеки от нас е носител поне на хиляда мутации.

Не малко са били възникващите въпроси като например: "Защо тогава изменчивостта в природата е ограничена?"; "Нали всички видове са достатъчно стабилни и се запазва "дивият тип". Всичко се дължало на хетерозиготните форми: повечето от мутантните алели са рецисивни.

Като не се проявява във фенотипа, мутиралият ген може да преминава в стотици поколения от прадедите на потомците и само като се срещне с такъв ген в хомоложната хромозома, да бъде открит. Тези процеси са имали много важно значение за еволюцията.