Връзка между синдрома на "петнистите яйца" и триметиламинурията

Значителна важност за историята на синдрома на рибната миризма и крайъгълен камък във формирането на разбирането за същността на заболяването се натрупва от информация, придобита след изследвания върху определена порода кокошки. При тях се унаследява специфичен генетичен дефект, който взема участие в N-оксидацията на триметиламин. Тези изследвания провокират интерес към възможността да се наблюдава полиморфизъм на N-оксидацията на триметиламин при хора. Това е подчинено на оптимистичното убеждение, че щом този ген съществува при животни, той може да бъде открит и при хората. Опитът показал, че кокошките от породата "Rhode Island Red" снасяли яйца, които имат специфични петна. Това се дължи на наличието на триметиламин, а клиентите не били склонни да купуват такива яйца по очевидни причини. Тези проучвания, извършени от Пиърсън през 1979 показват, че съмнителното "заразяване", причиняващо петната всъщност се дължи на наследствено увреждане на способността кокошките да извършват ефективно N-окисление на триметиламин до N-оксид, а в съчетание с хранителна диета, богата на рапица ефекта се усилвал. Впоследствие учените Пиърсън и Бътлър демонстрират, че капацитета на птиците за оксиление на N-триметиламин се унаследява според участието на единичен автозомен полудоминилащ ген. Тази демонстрация се случила през 1983 година.

Статията е част от историята на: