Следите на триметиламинуреята (синдром на рибената миризма) в медицинската история

От -1000г.

Акценти

Синдромът на рибената миризма или триметиламинурията е метаболитно разстройство, характеризиращо се с наличието на необичайни количества от третичния амин триметиламин в потта, урината, дъха и други телесни течности. Самият амин е със силен аромат на гниеща риба и оттам идва неприятната телесна миризма, която се превръща в разрушителен фактор за засегнатия и за неговия социален, личен и професионален живот.

Появата на триметиламина в телесните течности се дължи на неуспешното му премахване - ензимът фенил монооксигеназа чрез окисление трябва да го преобразува в немиришещия триметиламин N-оксид, но заради дефект тази реакция не се случва. Болестното състояние може да бъде много обезпокоително за страдащия и може да бъде придружено от тежка психическа депресия, нерядко водеща и до самоубийствени мисли и действия.

Следите на синдрома през хилядолетията

Синдромът на рибената миризма се смята за рядко срещан, но с по-задълбоченото му изследване през годините учените вече не са убедени в това. Негови следи се откриват в писмени източници на много култури през хилядолетията. Едно от първите споменавания на състоянието е в индийския епос Махабхарата. Там се разказва за млада жена, отритната от обществото и оставена да живее сама заради миризмата на гниеща риба, излъчвана от тялото й. Чудодейно тя е излекувана от един полубог. Историята е написана около 400 г. пр.н.е., но изследователите смятат, че тя отразява събития, случили се преди 1400-1000 г. пр.н.е.

В тайландския фолклор също може да се открият разкази за триметиламинурията или за наподобяващо на нея разстройство. Синдромът е смятан за основна причина за случаи на самоубийства сред наложници в периода Sukhothai от тайландската история преди 750 години.

В художествената литература също има запазено описание на състоянието. В произведението си "Бурята" Уилям Шекспир натоварва роба Калибан със съдбата на отритнатия, миришещ на риба, подиграван и избягван несретник. Интересното е, че авторът определя неприятното ухание като "много древна миризма".

Друго свидетелство се открива в трактата за храненето и храните на математика и лекар Джон Арбътнот (1667-1735 г.). В него той казва: "Маслата, с които изобилстват рибите, често гранясват, натежават на стомаха и засягат самата пот с гранясала миризма, която се оказва действителна на места, където обитателите се хранят изцяло с риба". Може би това са случаи на синдром на рибената миризма?

В средата на 19 в. в медицинската литература (в The Lancet) се появяват два доклада, в които се споменават случаи на хора, излъчващи неприятна миризма. Първият е от 1842 г., анонимен е и се отнася за мъж на средна възраст, който е "атакуван от сложно разстройство на храносмилателната система". Авторът на доклада отбелязва, че от цялата повърхност на тялото на пациента се излъчва зловонна миризма, която се появява час-два след всяко хранене. Също така се подчертава, че засегнатият стриктно спазва чистота и хигиена, както и че е опитвал най-различни лекарства, но без успех. Вторият доклад е от Дж. Пидък от 1858 г. и е свързан с описанието на пациент, който страда от зловонен дъх и зловонно изпотяване. Лекарят му препоръчва да избягва силно миришещи продукти в диетата си, включително и пържена риба.

През 20 в. отново писмено свидетелство насочва към евентуален случай на триметиламинурия. В автобиографията си "Без слава: Романтиката на една професия" химикът Ото Айзеншимл (1948 г.) споменава един случай, с който се сблъсква. Тъй като той се занимавал известно време с частна практика по разработване на козметични формули и изследвал изпотяването, веднъж лекар се свързва с него за съвет. Специалистът му споделя, че има заможна пациентка, която се оплаква от толкова силна телесна миризма, че е принудена да избягва посетители и предпочита да не напуска апартамента си. "Заплашена е от меланхолия" и търси лек за своето състояние.

Първото клинично докладване

За първото клинично описание на случай на синдром на рибената миризма е признато направеното от Дж. Р. Хумберт и колеги през 1970 г. При него идва 6-годишно момиче с анамнеза за множество белодробни инфекции от неонатална възраст, клинични симптоми на синдрома на Търнър, лека анемия, спленомегалия, неутропения, анормална функция на тромбоцитите и намалена диформируемост на еритроцитите. Майката на детето съобщава за появата на мирис на риба от време на време. Това насочва лекарите да проверят нивата на триметиламина, за когото знаят, че е виновникът за споменатата миризма. Биохимичните изследвания, след като детето поглъща завишена доза от амина, показват, че е налице значително увеличение на отделянето на свободния амин в урината на момичето, както и чувствително обостряне на проблема с миризмата. За по-сигурно потвърждение на диагнозата, взимат биопсична проба от черния дроб на детето, като изследването показва дефектна триметиламин N-оксидираща система.

След 1970 г. започват по-често да се появяват съобщения за синдрома на рибената миризма. Проучванията след първото клинично описание, които насочват вниманието си към конкретния проблем, сочат, че триметиламинурията може да се прояви както при бебета, деца, така и при възрастни. Потвърдено е, че състоянието е свързано с отделянето на прекомерни количества триметиламин. Оттогава има многобройни изследвания върху клиничните прояви, биохимичната система, мутацията и популационната генетика на синдрома, първичните наследствени и придобити причини за възникването му.

Статията е част от историята на:

• История на триметиламинурията (синдром на рибената миризма)