Значение на митохондриалната ДНК за историята на човешката генетика

От 2004г.

ДНК на всички хора по света, съхранява запис на това как са живели популациите, каква е свързаността ни един с друг и до колко назад достигат тези генетични връзки. Разбирането ни относно разпространението на съвременните човешки популации основно се уповава на идентификацията на генетичните маркери, които могат да се определят като редки мутации в ДНК, която се предава от поколение на поколение. Различните групи от населението носят различни маркери. След като маркерите се идентифицират става възможно да бъдат проследени назад във времето общите прародители на всички, които са носители на желания маркер. Тези маркери в поколенията разкриват генетичните дървета на много различни клонове, всеки от които може да се проследи до мястото, където всички те се сливат. За нас това е общият ни африкански корен.

Митохондриите във всяка клетка са централите в тялото ни, защото генерират енергията, необходима за клетъчните нужди на организма. Митохондриите имат своя автономна ДНК (мДНК), различна от тази в ядрото на всяка клетка. Изследвания, проведени през 2004 отново потвърждават, че митохондриалната ДНК е „женският” еквивалент на нашата фамилия: тя преминава от майката в децата, а при децата от женски пол най-често се произвежда характерната за майките им мДНК. С други думи: майката и женското й потомство произвеждат по-често един и същ вид мДНК. Но фамилната нуклеинова киселина мутира в много от поколенията. Така видовете мДНК са се променяли през хилядолетията. Физическите мутации на ДНК в репродуктивните клетки на една жена ще се унаследят и ще характеризират нейните потомци. Тези две основи - унаследяване по майчина линия и случайните мутации позволяват на генетиците да реконструират нашата генетична праистория от видовете, които се срещат днес в целия свят.

Популационната генетика често използва хаплогрупите, чиито представители са част от клоните на дървото на нашата генетичната еволюция. Те се определят от генетичните мутации или "маркери", открити при молекулярни изследвания на хромозомите и мДНК. Тези маркери сочат определени факти за членовете на хаплогрупите (от момента на първата поява на маркера до най-скорошния общ прародител в тази група). Хаплогрупите често имат географско отношение.