Теории и факти, свързани със закона за паралелната изменчивост в биологията, 2 Част

От 1914г.

>>> Продължение от Част 1

Според дарвиновите теории изменчивостта е неопределена. Самите факти обаче, свързани с хомоложната изменчивост свидетелствали за това, че Дарвин не бил прав: изменчивостта е насочена и има цел.

Постепенно, със създаването на биохимичната генетика, нещата започнали да се изясняват. Тя изучавала механизмите на унаследяване и възникване на фенотипни признаци, по-прости от морфологичнните, свързани със синтезата на определено химично съединение в организма.

През 1914 г. М. Онслоу показал, че окраската на цветовете се унаследява по Менделовите закони. Р. Вилщетер изследвал пигментите, които предизвикват окраската на цветовете и реакциите, в процеса на които те възникват в организма. Например цветовете на граха са оцветени с антоциани (пигменти, оцветяващи във виолетов и розов цвят картофените клубени, плодовете на синята боровинка, листата на червеното зеле и други).

Антоцианът възниква в клетките в резултат на дълга верига от биохимични реакции, последователни превръщания на едно вещество в друго. Междинните етапи от синтезата могат да бъдат означени схематично по следния начин:

А > Б > В > Г > .... > антициан

Известно е, че организмите нямат конкуренти по скорост на протичане на химичните реакции. С това станало още по-странно, че в живата природа не се прилагат мощни ускорители на реакциит, като например висока температура, високо налягане и др. В даденият случай организмите се ориентират по друг път - чрез използването на катализатор (вещество, което води до ускоряване на реакциите без те самите да реагират. Катализаторите от живата природа са специални белтъци - ензими или ферменти.

Установено е, че в клетката не съществуват реакции, които да не се катализират от едни или други ензими. Нормално е да се предположи, че за всяко звено от веригата на реакции, водещи до възникването иа признака, е необходим ензим. Синтезата на всеки ензим се контролира от даден ген.

Ако мутантният алел води до синтезата на ензим с понижена активност или недействащ, то реакционната верига, в резултат на които възниква антоцианът, ще бъде прекъсната, пигментът няма да се синтезира и рецесивните хомозиготи ще имат не виолетови, а бели цветове.

Прекъсването във веригата, водеща до признака може да се осъществи без значение от мястото, но ефектът щe бъде един и същ - в хомозиготите антоциан няма да възниква. Това е било известно на биолога Н. Вавилов: "Еднакви изменения от фенотипен порядък могат да бъдат предизвикани и от различни гени." В този случай хомологията, която съществува на нивото иа фенотипа, ще бъде лъжлива на нивото на генотипа.

Следващата голяма крачка в биохимичната генетика е била след като някои учени (Бидъл, Ефруси и други) са направили подробни изследвания по цвета на очите на дрозофилата. Както е известно, нормалният цвят на очите й е червеникаво-кафяв и се определя от наличието на два пигмента - кафяв и червен.

Оказало се е, че гените, които контролират синтезата на всеки ензим, са няколко. Разположени са в различни хромозоми и могат да бъдат представени от различни алели. Различните им комбинации в зиготата водят до появата иа мухи с кафяви, цинобър ярко червени, алено червени и бели очи.

Тъй като биохимичните механизми, обезпечаващи пигментацията на очите при насекомите са общи за представителите на различни разреди, то хомология в изменчивостта по тези признаци е нямало как да възникне. Ако веригата от реакции бъде прекъсната краен продукт може и да не може да се образува. Например, ако е блокирана синтезата на меланин (пигмент), то във всички групи гръбначни (включително и хората) ще възникнат албиноси.

Всеки е чувал за белите лабораторни мишки и плъхове, случаи на албиноси при някои животни (жирафи, тигри, врани и други), но има още по-интересен факт. В Нова Гвинея са се срещали цели семейства и села, наречени "папуаси-албиноси" (орангбулаи).

Тъмнокожите меланезийци се страхували от неприличащите им събратя и затова албиносите често сключвали бракове помежду си. Децата им били рецесивни хомозиготи по гена за меланина. Сходни случаи има описани и за екваториална Африка.

Не винаги блокадата на веригата от различни превръщания се ограничавала с липсата на краен продукт. Често тя се придружавала с натрупване в организма на предшественика от блокираната реакция. Такава изменчивост може да свърши фатално. Установено е, че всички наследствени болести при човек могат да бъдат резултат от дефект в някакъв определен белтък, например понижаване активността на един или друг ензим.

В повечето случаи не се е знаело по какъв начин изменението в структурата на гена води до изменение на признака - за това се налагало всеки път да се разгадава сложната верига от биохимични модификации, протичащи в клетките на растящия организъм. Имало преки доказателства на различни обекти, според които ако дефектният ензим прекъсне веригата от превръщания на веществата в организма, ще настъпи и морфологично изменение.

Например при наследствената болест "Хомоцистинурия", освен тромбози и умствено изоставане, настъпват нарушения и в костите на пациента. Причината се състои в това, че организма на болния синтезира дефектен ензим (L-сериндехидрогеназа), който не може да се справи с превръщането на метионина в цистин.

Един фенотипен признак може да бъде контролиран от цяла група гени - тяхното съчетание води до множествен полиморфизъм, който е хомоложен за родствените групи. Паралелната изменчивост намалява с понижаване степента на родство.

Дори в рамките на семейството, разреда или категориите, той може да доведе до възникване на сходни, но не родствени форми. Това не е паралелизъм в еволюцията на гените, а паралелизъм в еволюцията на фенотиповете, обусловен от различни гени със сходен ефект.