Неандерталците са повече генетично свързани с неафриканци

Неандерталците засега са единствените ни "братовчеди", чиято ДНК и други биомолекули са изследвани и е направен проект на техния геном. За първи път през 1997 г. е оповестено изследване на тяхна митохондриална ДНК и оттогава са проведени множество проучвания по темата. За най-значимото и даващо отговори на много въпроси се смята публикуваното през 2010 г., което представя проект на последователност на генома на Хомо неандерталенсис.

Преди години категорично се отричаше неандерталците и съвременните хора да са се кръстосвали, но именно това изследване доказва, че генетичната връзка е факт.

Следите от неандерталски генетичен материал са малко, но ги има

Безспорно Хомо неандерталенсис са най-обстойно проучените хоминини благодарение на многобройните фосилни останки, намерени от палеоантрополозите. Техните вкаменелости се отнасят към времевия период отпреди 400 000-40 000 години и са обитавали земите от Португалия и Испания, през районите на Алтай в Централна Азия, Северно море, до пещери в Израел и други местоположения в Близкия изток.

Учените отбелязват, че някои анатомични характеристики на съвременния човек се откриват във фосилните останки на късните неандерталци и в същото време черти, присъщи за неандерталците, се срещат при ранните представители на Хомо сапиенс. Благодарение на проекта на последователност на неандерталска ядрена ДНК вече има ясни свидетелства за кръстосването между двата вида. Вследствие изследването специалистите изчислили, че следите от неандерталски гени могат да се открият в 1-4% от геномите на хора, чиито корени не са от Африка. По-скорошно проучване на генома на неандерталец от Алтайските планини променя процентите и сега се смята, че европейците и азиатците, които носят в себе си неандерталски гени, са 1,5-2,1%.

Възможно е благодарение на естествения подбор гените на Хомо неандерталенсис да са "предпочетени" от съвременните хора. Вероятно те са оказали своето влияние в развитието на имунната система на анатомично модерните хора (АМН, използва се като синоним на Хомо сапиенс) или в приспособяванията им към ултравиолетовата светлина. Други открития, направени в различни проучвания, показват, че неандерталците притежавали ген за червена коса и светла кожа, както и генът FOXP2, свързан с езиковите способности. Дори от костите на двама мъже, намерени в Испания, учените успяват да извлекат 0 кръвна група.

Според едни изследователи (С. Санкарараман, Н. Патерсън, С. Паабо, Х. Ли и Д. Рийч, "Датата на кръстосване между неандерталците и съвременните хора", 2012 г.) генният поток от неандерталците към Хомо сапиенс е станал преди 47 000-65 000 години по времето, когато двата вида заедно са обитавали Европа и Близкия изток преди близо 50 000 г. Според други (Р. Грюн, "Еволюция",2005 г., Н. Мерсие, Х. Валадас, "Късна кватернерна хронология и палеоклимат на Източното Средиземноморие", 1994 г.) контактът между Хомо неандерталенсис и анатомично модерните хора е станал първоначално в Близкия изток преди най-малко 80 000 г. и след това в Европа и Азия.

Неандерталците са "сестринската" група на всички съвременни хора и затова чрез сравняването на човешкия геном с тези на Хомо неандерталенсис и маймуните могат да бъдат установени характеристики, които са типични за Хомо сапиенс и ги различават от другите хоминини. Последователността на неандерталския геном показва промените, които са станали постоянни или са се повишили до висока честота при анатомично модерните хора през последните няколкостотин хиляди години. Също така тя дава информация при идентифицирането на гени, повлияни от положителна селекция, откакто ранните представители на сапиенс са се отделили от неандерталците.

Откриването на доказателства за генен поток между двата вида е сериозно предизвикателство, тъй като е известно, че те имат общ прародител преди 500 000 години. Трудността идва оттам, че дори и да не е имало кръстосване между неандерталците и Хомо сапиенс, в много части от генома се предполага неандерталците да са по-пряко свързани с днешни хора, отколкото помежду си.

За целта на проекта са анализирани 21 вкаменелости от Хомо неандерталенсис, от които 3 от женски индивиди са одобрени за допълнителен анализ. Те са открити в хърватската пещера Виндия (Vindija), използвани са три подхода, чрез които са изследвани митохондриална, ядрена и Y-хромозомна ДНК. За да разберат как неандерталските геноми са се "раздалечили" от геномите на съвременните хора, изследователите от проекта секвенирали геномите на сан (бушмен) от Южна Африка, на йоруба от Западна Африка, на папуа-новагвинеец, на хан китаец (основна етническа група в Китай) и на един французин.

Неандерталците са повече генетично свързани с хора извън Африка

Най-популярната теория за произхода на съвременния човек е, че днешните хора произлизат от малка африканска популация, която се разпространява извън Африка и заменя архаичните форми на хората без примеси. Изследването на неандерталския геном обаче представя съвсем друга картина. Оказва се, че Хомо неандерталенсис са генетично по-близо до хората, обитаващи Европа и Азия, отколкото до тези в Африка. Резултатите от направения проект на неандерталския геном сочат, че между 1 и 4% от геномите на неафриканците произлизат от неандерталци.

Учудващо за учените е, че представителите на този изчезнал вид са толкова тясно свързани с хан китаец и папуас, колкото и с французин, макар че фосилни останки, морфологично определени като неандерталци, са открити само в Европа и Азия. След тази информация предположението е, че генният поток между Хомо неандерталенсис и съвременните хора може би се е случил преди европейците, папуасите и източноазиатците да се разделят генетично. Вероятно неандерталците в Близкия изток са се кръстосали с анатомично модерни хора, предци на днешните неафриканци, които все още не са нахлули в Евразия. Знае се от археологически открития, че ранните Хомо сапиенс са пристигнали в Близкия изток преди 100 000 години, а неандерталците се появяват там преди 50 000 г.

Нужно е да се подчертае, че независимо, че неандерталците са "дали" гени повече на неафриканци, това не означава, че няма други форми на генен поток. Специалистите не откриват обратния процес - навлизане на гени от ранните съвременни хора към Хомо неандерталенсис, макар че не е нужно генният поток между двата вида да е двупосочен. Доказано е, че когато популация, осъществяваща експанзия (анатомично модерните хора) срещне местна популация (неандерталците) са необходими достатъчно малко на брой съвкупления, за да навлязат гени в колонизиращата популация. "Внесените" алели се разпространяват до висока честота, докато популацията нараства. Често откриваемият генен поток почти винаги е от местните към осъществяващите колонизирането, дори ако обмяната на гени се е случила в другата посока.

Наследени гени от неандерталците мутират и водят до определени заболявания

Възможно е множество гени от неандерталците да са били положително избрани по време на ранната история на хората. Става въпрос най-вече за гени, които взимат участие в когнитивното развитие. Така например гени, получени от неандерталците, са мутирали и в новия си вид те предизвикват определени заболявания.

• Учените смятат, че генът DYRK1A, който има общо със синдрома на Даун, е замесен в появата на някои когнитивни увреждания, при които са налице три копия на хромозома 21.
• Мутации в NRG3 могат да доведат до шизофрения, заболяване, за което се предполага, че дава отражение на специфични за човека когнитивни черти.
• Мутации в CADPS2 и AUTS2 може би имат общо с аутизма, състояние, при което е нарушено развитието на мозъчната функция и това засяга комуникацията, социалните взаимодействия, когнитивните аспекти, които имат голямо значение за човешката социалност и култура.
• При изследването на генома на неандерталците учените се натъкват на гена RUNX2. Той е единственият известен, който причинява клейдокраниална дисплазия. Заболяването се отличава със забавено затваряне на черепните шевове, камбанообразна форма на гръдния кош, липса или недоразвитие на ключиците и зъбни аномалии(непоява на постоянните зъби при децата например). Вече е установено, че ранните представители на човека се характеризират именно с подобни черти - за тях са типични изпъкналата челна кост (при неандерталците и други хоминини), различната морфология на ключицата, водеща до различна структура на раменната става, гръдният кош в камбановидна форма. Затова е правдоподобно да се предположи, че еволюционната промяна в RUNX2 е оказала влияние в произхода на съвременния човек и че това изменение е дало отражение в морфологията на горната част на тялото и черепа.

В заключение може да се каже, че макар и с малък принос в генома на хората, неандерталецът все пак има роля в генетичното потекло най-вече на неафриканци.

Статията е част от историята на:

• История на неандерталеца